Dị tật thai nhi luôn là nỗi niềm lo lắng của mẹ bầu trong suốt thai kỳ. Hiện những dị tật này có thể được sàng lọc, phát hiện sớm qua các hình thức sàng lọc hoặc chẩn đoán trước sinh. Bài viết dưới đây xin chia sẻ cùng mẹ bầu những thông tin quan trọng về phương pháp siêu âm phát hiện dị tật thai nhi.

1. Dị tật thai nhi là gì, nguyên nhân do đâu?

Dị tật thai nhi là các bất thường về hình thái, nhiễm sắc thể gặp phải ở thai nhi. Nguyên nhân gây nên các bất thường này chủ yếu do:

• Mẹ mang thai khi tuổi đã trên 35.
• Mẹ có tiền sử từng nhiều lần sảy thai, mang thai dị tật.
• Tiền sử gia đình đã có người bị dị tật từ giai đoạn bào thai.
• 3 tháng đầu của thai kỳ mẹ bị nhiễm virus, vi khuẩn, tiếp xúc với hóa chất độc hại hoặc tia xạ.
• Mẹ hút quá nhiều thuốc lá, bị đái tháo đường.

2. Siêu âm phát hiện dị tật thai nhi: những vấn đề cơ bản

2.1. Vì sao siêu âm có thể phát hiện dị tật thai nhi?

Siêu âm là một trong các hình thức kiểm tra thai kỳ định kỳ sử dụng sóng siêu âm để cung cấp hình ảnh về hoạt động và cấu trúc của thai nhi trong tử cung. Phương pháp này không có tác dụng phụ, không gây đau nên tương đối an toàn với thai kỳ.

Thông qua các hình ảnh được siêu âm cung cấp, mẹ bầu có thể nhìn thấy sự phát triển của con mình qua từng giai đoạn, nhờ đó giải tỏa được nỗi niềm lo lắng trong thai kỳ.

Siêu âm phát hiện dị tật thai nhi vì phương pháp này dùng sóng âm ở tần số cao dựng nên hình ảnh về sự phát triển và hoạt động của thai nhi, nhờ đó mà bác sĩ sẽ phát hiện những bất thường về hình thái, nhất là vào quý thứ nhất và thứ hai của thai kỳ. 

|    3 thời điểm siêu âm thai để phát hiện dị tật thai nhi

2.2. Siêu âm có thể phát hiện những dị tật nào ở thai nhi?

Phương pháp siêu âm phát hiện dị tật thai nhi có thể sàng lọc các bất thường sau:

- Bệnh tim bẩm sinh

Từ tuần thai 18 - 24, thông qua siêu âm 4D bác sĩ có thể phát hiện các bất thường về cấu trúc giải phẫu tim và nhịp tim ở thai nhi. Có 3 loại dị tật tim bẩm sinh có thể phát hiện qua siêu âm là: khuyết tật mạch máu, khuyết tật van tim và dị tật van tim.

- Hội chứng Down

Siêu âm phát hiện dị tật thai nhi với hội chứng Down có thể được tìm thấy từ tuần thai thứ 12 - 13 thông qua kết quả đo độ mờ da gáy. Theo đó, thai nhi có kết quả đo độ mờ da gáy > 3mm sẽ được đánh giá là có nguy cơ cao với hội chứng Down và sẽ được tư vấn thực hiện xét nghiệm chuyên sâu giúp chẩn đoán xác định đúng hội chứng này.

- Dị tật sứt môi hở hàm ếch

Đây là kết quả của vòm miệng không khép lại đúng cách khiến cho môi bị hở hoặc bị tách trong quá trình thai nhi phát triển. Dị tật này có thể do di truyền nhưng cũng có thể do yếu tố môi trường gây nên. Có thể phát hiện dị tật này qua kết quả siêu âm ở tuần thai 12 - 13 và khẳng định vào kết quả siêu âm trong tuần 21 - 24 của thai kỳ. 

- Nứt đốt sống

Đây là dị tật xảy ra do quá trình phát triển tủy xương của thai nhi gặp vấn đề bất thường và có thể thông qua siêu âm phát hiện dị tật thai nhi này sớm vào tuần 12 - 13 của thai kỳ. Tuy nhiên, để chẩn đoán chính xác, bác sĩ sẽ yêu cầu mẹ bầu tiến hành một số xét nghiệm khác như chọc ối,...

- Dị tật cơ quan sinh dục và chân tay

Các dị tật như thừa ngón tay, ngón chân, u cơ quan sinh dục, tay vẹo, khoèo tay chân, dính ngón tay,... cũng có thể được phát hiện qua siêu âm sớm từ tuần thứ 12 trở đi.

- Phát hiện các bất thường về cấu trúc cơ quan sinh dục, sớm từ tuần thứ 18 - 20 của thai kỳ

- Dị tật khác liên quan đến sự phát triển của thai nhi.

Ngoài những dị tật nêu trên thì siêu âm cũng có thể theo dõi cân nặng và dị tật liên quan đến chậm phát triển của thai nhi nhưng chỉ có giá trị chẩn đoán sơ bộ.

|     Siêu âm tim an toàn cho trẻ sơ sinh

2.3. Những dị tật thai nhi không thể phát hiện qua siêu âm

Không phải mọi dị tật thai nhi đều có thể phát hiện qua siêu âm, điển hình như:

• Loạn sản xương.
• Suy tủy.
• Phì đại não thất. 
• Bất thường tuyến giáp.
• Vết nứt ở đốt sống cùng. 

Siêu âm phát hiện dị tật thai nhi là một phương pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả nhưng muốn đảm bảo tính chính xác về kết quả siêu âm thì mẹ bầu cần chú ý chọn đúng cơ sở y tế uy tín với thiết bị máy móc hiện đại và bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán hình ảnh giỏi, giàu kinh nghiệm.

Trường hợp kết quả siêu âm phát hiện dị tật bất thường ở thai nhi bác sĩ thường tư vấn xét nghiệm chuyên sâu khác để có căn cứ đưa ra chẩn đoán xác định, một trong số đó là xét nghiệm NIPT. Đây là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn hiện đại, có độ chính xác cao nhất hiện nay trong phát hiện các dị tật bất thường ở thai nhi - điều không thể làm được qua phương pháp siêu âm.

Phòng Khám Đa Khoa Đông Phương Đà Nẵng là địa chỉ chăm sóc thai kỳ uy tín được mẹ bầu tin tưởng. Để đạt được kết quả xét nghiệm, siêu âm phát hiện dị tật thai nhi chính xác, Phòng Khám Đa Khoa Đông Phương sở hữu Trung tâm Chẩn đoán hình ảnh có hệ thống máy siêu âm hiện đại cùng hệ thống máy xét nghiệm tự động trong Trung tâm Xét nghiệm tiêu chuẩn quốc tế. Đây chính là cơ sở để mẹ bầu yên tâm về tính chính xác của các phương pháp chẩn đoán trước sinh được thực hiện tại Phòng Khám Đa Khoa Đông Phương.

Mẹ bầu có thắc mắc liên quan đến siêu âm phát hiện dị tật thai nhi hay cần tìm hiểu về xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể liên hệ hotline 02363 86 87 89 để được tổng đài viên của Phòng Khám Đa Khoa Đông Phương giải đáp cụ thể.

Phòng Khám Đông Phương

Địa Chỉ: 142 Triệu Nữ Vương - Q.Hải Châu - Tp.Đà Nẵng
Điện Thoại: 02363 86 87 89 * Hotline: 077 456 6243
Email: pkdongphuong@gmail.com
Website: https://www.pkdongphuong.com.vn

Cảm ơn quý khách đã theo dõi bài viết cùng chúng tôi.